Markery nowotworowe wykorzystuje się na pierwszym etapie diagnostyki, gdy lekarz podejrzewa rozwój zmiany nowotworowej. Służą one więc głównie do diagnostyki, gdy jeszcze nie wiadomo czy mamy do czynienia z rakiem, a tym bardziej jakiego rodzaju jest to nowotwór. Używa się ich również do monitorowania skuteczności leczenia czy wykrywania nawrotu choroby.
Markery pomagają więc wykryć nowotwór na wczesnym etapie jego rozwoju, ale ich podwyższony poziom nie świadczy jednoznacznie o tym, że masz raka. Nie wystarczy więc wykonać pakietu badań markerów nowotworowych, które są dostępne komercyjnie w wielu prywatnych gabinetach czy laboratoriach. Czym dokładnie są markery nowotworowe, jak wygląda leczenie raka piersi i czy da się uniknąć rozwoju raka wyjaśnia dr n. med. Bogumiła Czartoryska-Arłukowicz, specjalista onkologii klinicznej, lekarz chorób wewnętrznych, koordynator merytoryczny Breast Cancer Unit Centrum Chorób Piersi Białostockiego Centrum Onkologii.
Co wykrywają markery nowotworowe? Jakie nowotwory pomogą zdiagnozować?
dr n. med. Bogumiła Czartoryska-Arłukowicz: Markery nowotworowe zwane inaczej znacznikami nowotworowymi są to substancje, których stężenie w organizmie może wzrastać kiedy rozwija się nowotwór złośliwy. Mogą nimi być białka, hormony, enzymy, antygeny. Można oznaczać je we krwi, w moczu, czasami w wyciętych tkankach. Wydzielane mogą być przez komórki nowotworowe albo zdrowe reagujące na powstającą chorobę. Jednak w bardzo wielu przypadkach podwyższony poziom markerów nie świadczy o raku, ani też ich prawidłowy poziom wyklucza rozpoznanie nowotworu.
Dlatego też badanie poziomu markerów nowotworowych prawie nigdy nie jest jedyną przesłanką do postawienia diagnozy. Podstawą rozpoznania choroby nowotworowej jest badanie histopatologiczne. Na przykład w raku piersi jest to określenie typów biologicznych nowotworu, w tym m.in. badanie obecności receptorów hormonalnych czy HER2. Nieprawidłowe stężenia markerów nowotworowych mogą być wskazówką do wdrożenia bardziej szczegółowej diagnostyki, a w połączeniu z obrazem klinicznym pacjenta oraz wywiadem stanowią integralną całość procesu, którego głównym celem jest potwierdzenie lub wykluczenie zmian złośliwych. Mogą być pomocne w diagnostyce takich nowotworów jak: rak jajnika, prostaty, raka jelita grubego, trzustki.
Jakie markery służą do wykrywania raka piersi? Czy marker CA 125 wykryje raka piersi?
Podstawowym badaniem diagnostycznym w kierunku wykrycia raka piersi jest: USG piersi, mammografia, rezonans magnetyczny, jeśli potrzeba to biopsja gruboigłowa podejrzanej zmiany. W przypadku raka piersi nie ma żadnych wiarygodnych markerów, które powinniśmy wykonywać. Marker CA 125 może być pomocny w wykryciu raka jajnika.
Jak obecnie wygląda leczenie raka piersi?
Jeszcze kilkadziesiąt lat temu mówiliśmy, że rak piersi to choroba jednorodna. Do dyspozycji lekarza była wówczas głównie chemioterapia. Z biegiem lat okazało się, że mówimy o różnych typach biologicznych raka piersi. Doszliśmy do terapii celowanych, hormonoterapii, immunoterapii. Wielkim osiągnięciem było wyodrębnienie podtypu raka piersi HER2-dodatniego, który charakteryzuje się zwiększoną obecnością receptorów HER2 na komórce nowotworowej. Ten rodzaj nowotworu charakteryzuje się szybszym wzrostem i może być bardziej oporny na niektóre metody leczenia. Mamy jednak skuteczne terapie biologicznie ukierunkowane anty-HER2, co pozwala na personalizację leczenia.
Jeszcze rok temu myśleliśmy, że mamy trzy główne grupy raka piersi: hormonozależnego, HER2-dodatniego i potrójnie ujemnego. Dziś wiemy także o HER2-low, czyli grupie pośredniej z niską ekspresją receptora HER2, która została wydzielona z grupy pacjentek z hormonozależnym czy potrójnie ujemnym rakiem piersi. Do tej pory ta grupa chorych, mimo niewielkiego poziomu ekspresji białka HER2, traktowana była jako pacjentki z HER2-ujemnym rakiem piersi, czyli takie, u których nie stosowano leczenia celowanego anty-HER2. Dziś, dzięki coraz precyzyjniejszym badaniom, już wiemy, że są to pacjentki określane mianem HER2-Low. To szczególnie ważna informacja dla pacjentek z zaawansowanym rakiem piersi, ponieważ to dla nich ostatnio na horyzoncie pojawiła się dodatkowa opcja terapeutyczna nowoczesnym koniugatem, która dotychczas stosowana była jedynie u pacjentek z HER2-dodatnim rakiem piersi. Dziś już wiemy, że ta terapia jest skuteczna u pacjentek z niską ekspresją tego receptora, czyli HER2-low.
Jak uniknąć nowotworu? Czy badania markerów nam w tym pomogą?
Niewiele jest metod pozwalających na bezpośrednie uniknięcie zachorowania na nowotwór złośliwy. Jest jednak wiele metod zmniejszających ryzyko zachorowania i są to przede wszystkim zachowania związane ze stylem życia. Są to takie elementy jak: niepalenie papierosów, dbanie o prawidłową masę ciała, regularna aktywność fizyczna.
Niezbędnym elementem są badania profilaktyczne, takie jak USG piersi, mammografia (kobiety w wieku 45-74 lat), cytologia czy kolonoskopia. Ważne jest także regularne samobadanie piersi.
Dodatkowo, jeśli w najbliższej rodzinie mamy kogoś, kto chorował lub choruje na raka piersi czy jajnika, to warto wykonać diagnostykę genetyczną i zrobić badania w kierunku mutacji BRCA1 i BRCA2 metodą NGS z krwi obwodowej.
