Co sprawia, że u niektórych osób zakażenie koronawirusem ma ciężki przebieg i prowadzi do niewydolności oddechowej i licznych powikłań, a u innych przebiega łagodnie lub całkiem bezobjawowo? Zbadał to zespół naukowców, wśród których znalazła się Polka, dr Karolina Chwiałkowska z Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku. Wyniki tych ważnych prac opisano na łamach czasopisma naukowego „Nature”.
Sprawdź także: Test oceni ryzyko ciężkiego przebiegu COVID-19. Rewolucyjny wynalazek powstał w Polsce. „To wielki przełom w świecie medycznym”
Już na początku pandemii naukowcy zauważyli, że ciężki przebieg COVID-19 nie jest uzależniony tylko od czynników klinicznych, takich jak podeszły wiek i choroby współistniejące. W takim przypadku nie byłoby ciężkich zachorowań wśród ogólnie zdrowych osób młodych. Uwagę badaczy zwrócił uwagę także fakt, że nasilone objawy infekcji są kwestią rodzinną.
W celu zbadania, co decyduje o zagrożeniu zdrowia i życia pacjentów zarażonych koronawirusem SARS-CoV-2, na początku 2020 r. tysiące naukowców z całego świata stworzyło grupę badawczą, którą nazwano „COVID-19 Host Genetics Initiative”, HGI. Swój wkład w prace miała też polska placówka badawcza w ramach projektu prowadzonego przez Uniwersytet Medyczny w Białymstoku. Kierownikiem krajowych badań był prof. Marcin Moniuszko, a realizowano je z rodzimą firmą biotechnologiczną IMAGENE.ME pod przewodnictwem dr hab. Mirosława Kwaśniewskiego.
– Inicjatywa HGI przyniosła wiele interesujących odkryć. Już rok temu w Nature opublikowano wyniki poprzedniej analizy. Wówczas skupiono się na poznaniu genów odpowiedzialnych za ciężki przebieg COVID-19. Analogiczny projekt realizowaliśmy w Polsce na populacji polskich pacjentów, którzy przechodzili COVID-19 w różnym stopniu ciężkości choroby. Kolejnym, naturalnym etapem prac konsorcjum HGI było rozdzielenie dwóch procesów: zakażenia i późniejszego przebiegu choroby – powiedział dr hab. Mirosław Kwaśniewski.
W inicjatywę włączono aż 60 niezależnych projektów badawczych z 25 krajów, obejmujące dane ponad 125,5 tysiąca osób zakażonych SARS-CoV-2 i ponad 2,5 miliona pacjentów kontrolnych.
– To kompleksowe badania – tłumaczy dr Karolina Chwiałkowska. – Zidentyfikowano aż 11 nowych obszarów w genomie człowieka, których zmienność genetyczna jest istotna w kontekście podatności na zakażenie koronawirusem i przebieg wywoływanej przez niego choroby. Wytypowano też 7 regionów w DNA, które związane są z podatnością na zakażenie i aż 16 związanych z ciężkością przebiegu COVID-19. Zidentyfikowano szereg genów pełniących rolę w procesach związanych z surfaktantami płucnymi, tworzącymi warstwę lipidowo-białkową pokrywającą nabłonek pęcherzyków płucnych. To m.in. gen SFTPD kodujący jedno z białek uczestniczących we wrodzonej odpowiedzi immunologicznej, chroniąc tym samym płuca przed wdychanymi mikroorganizmami. Jego rekombinowany fragment wiąże się z białkiem wirusa SARS-CoV-2 i potencjalnie hamuje wiązanie z receptorem dla białka na powierzchni komórek ludzkich – ACE2. To oznacza, najprościej rzecz ujmując, że osoby posiadające określony wariant genu SFTPD są mniej podatne na zakażenie koronawirusem.
W badaniach udało się odkryć warianty ochronne zlokalizowane w genie kodującym receptor ACE2. Jest on „furtką” dla koronawirusa, przez którą może wnikać do komórek i je infekować.
– Dopiero teraz, po przebadaniu ogromnej liczby pacjentów z całego świata, udało się tę hipotezę potwierdzić i zidentyfikować konkretne warianty genetyczne – podkreśla dr Chwiałkowska. – Co ciekawe, uzyskane wyniki nie wskazują w tym zakresie na istnienie dużych różnic pomiędzy populacjami z różnych krajów świata. Początkowo spodziewaliśmy się, że ze względu na to, że niektóre kraje były bardziej dotknięte ciężkimi przypadkami, być może podłoże genetyczne będzie bardziej zróżnicowane.
Warto wiedzieć, że dr Karolina Chwiałkowska jest też popularyzatorką wiedzy o genetyce. Zespół naukowy, którym kieruje, prowadzi m.in. grupę dyskusyjną na Facebooku „Badania genetyczne WES, WGS: opinie ekspertów, diagnostyka i profilaktyka”. W jej ramach każdy może zadawać pytania z obszaru genetyki. Odpowiedzi przygotuje zespół ekspertów z obszarów biotechnologii, genetyki molekularnej czy genetyki klinicznej.
Dowiedz się więcej na temat:
Zdrowie całej rodziny pod kontrolą
