Wrodzone wady serca u dzieci i u dorosłych – podział, przyczyny, objawy i leczenie. Jakie są najczęstsze wady serca u noworodków?

Szacuje się, że wrodzone wady serca występują u ok. 1% noworodków. Ich rozwój uwarunkowany jest zazwyczaj zespołem współwystępujących czynników genetycznych i środowiskowych. Wrodzone nieprawidłowości w strukturach serca są stosunkowo częstą przyczyną zgonów w wieku noworodkowym i niemowlęcym. Według danych Głównego Urzędu Statystycznego ok. 50% dzieci ze zdiagnozowanymi wadami serca umiera przed pierwszym rokiem życia. Mimo to wszystkie występujące wady serca mogą być skorygowane za pomocą zabiegów chirurgicznych.

Wrodzone wady serca wykrywane są najczęściej u wcześniaków z niską masą urodzeniową. Bezpośrednie przyczyny nieprawidłowości w budowie tego organu nie są do końca poznane. Duży wpływ na powstawanie wad serca ma współwystępowanie ze sobą co najmniej kilku czynników genetycznych i środowiskowych. Ryzyko ich wystąpienia u dziecka wzrasta wówczas, gdy:

• Kobieta chorowała na różyczkę w I trymestrze ciąży.
• Kobieta w ciąży paliła papierosy, spożywała alkohol lub zażywała narkotyki.
• Kobieta chorowała na cukrzycę.
• Wystąpiły zaburzenia chromosomalne u dziecka (m.in. zespół Downa oraz zespół Turnera).

Wady serca mogą dotyczyć różnych struktur tego organu w tym: zastawek, komór i naczyń krwionośnych. Biorąc to pod uwagę, wyróżnia się:

• Ubytki w przegrodach serca.
• Nieprawidłowe odejścia i połączenia w obrębie dużych tętnic.
• Nieprawidłowy spływ krwi do serca.
• Częściowe lub całkowite zwężenia zastawek i naczyń krwionośnych.

Zwężenie cieśni aorty jest wrodzoną wadą serca, diagnozowaną u ok. 5-10% noworodków z nieprawidłowościami w strukturze serca. Polega ona na częściowym zamknięciu światła aorty w obrębie tętnicy podobojczykowej lewej. Co istotne, ta wada serca diagnozowana znacznie częściej u chłopców, niż u dziewczynek. Koarktacja aorty u dzieci przybiera postać zwężenia na długim odcinku tętnicy głównej. Przy czym często towarzyszą jej również inne wady serca wskazujące na niedorozwój struktur serca (m.in. dwupłatkowa zastawka aortalna, zwężenie zastawki mitralnej, niedorozwój łuku aorty). Wśród konsekwencji tej wady serca można wymienić niedokrwienie dolnej połowy ciała, martwicze zapalenie jelit, niewydolność nerek. Zwężeniu cieśni aorty zazwyczaj towarzyszy tachykardia, duszność i powiększenie wątroby. Charakterystyczne objawy tej wady serca to:

• Przyśpieszona czynność serca.
• Duszność.
• Szybka męczliwość.
• Powiększenie wątroby.
• Mała produkcja moczu.
• Zimne kończyny.
• Kwasica metaboliczna.

Leczenie zwężenia cieśni aorty wymaga natychmiastowego podania noworodkowi prostaglandyny E1 – hormonu o właściwościach rozszerzających naczynia krwionośne. Oprócz tego konieczne jest zmniejszenie stopnia uciążliwości objawów, które mogą zagrażać życiu dziecka, a niekiedy również wdrożenie sztucznej wentylacji. Chirurgiczne leczenie tej wady serca może być zastosowane nie wcześniej niż po ukończeniu przez dziecko 6. miesiąca życia. Obecnie do usuwania tej wady serca wykorzystuje się trzy metody operacyjne:

• Operację Crafoorda, która polega na podwiązaniu, a następnie usunięciu zwężonego odcinka aorty. Metoda ta wiąże się z dużym ryzykiem nawrotu zawężenia cieśni aorty na skutek pozostawionej blizny okrężnej.
• Operację Waldhausena, która polega na usunięciu ze światła aorty tkanek, które odpowiadają za powstawanie zawężenia. Metoda ta stosowana jest wyłącznie u niemowląt, a jej największą zaletą jest brak blizny okrężnej, mogącej przyczynić się do nawrotu koarktacji aorty. Wadą tej metody jest gorszy rozwój lewej kończyny górnej.
• Plastykę aorty z łatą z tworzywa sztucznego, która jest najszybszą, a jednocześnie najczęstszą metodą polegającą na usunięciu tkanek powodujących zwężenie. Jednakże wiąże się ona z wysokim ryzykiem rozwoju bakteryjnego zapalenia wsierdzia, zakrzepicy i tętniaków aorty.

Nowatorski zabieg wady serca w CKD w Łodzi

Zwężenie aorty występuje u ok. 8% noworodków ze zdiagnozowaną wadą serca. Biorąc pod uwagę lokalizację częściowego zamknięcia światła tętnicy głównej, wyróżnia się zwężenie:

• Podzastawkowe, które jest zwężeniem drogi wypływu krwi z lewej komory serca, zlokalizowanym pod zastawką aortalną. Konsekwencją takiej przypadłości jest przeciążenie ciśnieniowe, które doprowadza do przerostu komory. Ta wada serca objawia się: chorobą wieńcową we wczesnym wieku, poważnymi zaburzeniami rytmu serca (głównie komorowymi, które mogą powodować omdlenia i nagły Łagodne podzastawkowe zwężenie aorty zazwyczaj przebiega bezobjawowo do wieku młodzieńczego, kiedy to pojawiają się dolegliwości bólowe w klatce piersiowej i częste omdlenia. Nierozpoznane w odpowiednim czasie zwężenie aorty może prowadzić do groźnych powikłań m.in. w postaci uszkodzenia zastawek.
• Zastawkowe zwężenie aorty, które charakteryzuje się częściowym zamknięciem światła tętnicy głównej na poziomie zastawki. Wada ta skutkuje szybko postępującą niewydolnością serca z towarzyszącym obrzękiem płuc. Z tego powodu dziecko nią dotknięte wymaga natychmiastowej interwencji chirurgicznej w postaci przezskórnej balonowej walwuloplastyki aortalnej.
• Nadzastawkowe zwężenie aorty to zwężenie, które rozpoczyna się powyżej zastawki. Wada ta zazwyczaj towarzyszy zwężeniu tętnic płucnych i nerkowych lub innym dolegliwościom (m.in. zespołowi Williamsa). Konsekwencją nadzastawkowego zwężenia aorty jest przeciążenie ciśnieniowe i przerost lewej komory serca. Co istotne, ta wada serca jest jedną z najczęstszych przyczyn nagłego zgonu wśród małych dzieci.

Zwężenie zastawki pnia tętnicy płucnej to stosunkowo częsta wada serca u noworodków – diagnozowana jest ona u ok. 6-9% dzieci. Stanowi ona konsekwencję częściowego zrośnięcia się płatków zastawki, które tworzą dysplastyczną kopułę i przyrastają do ściany tętnicy płucnej. Ta wada serca w łagodnej postaci zwykle nie wywołuje żadnych objawów. Z tego powodu zwykle jest ona diagnozowana w wieku młodzieńczym lub dorosłym w następstwie występowania duszności i znacznego ograniczenia wydolności fizycznej organizmu. Co istotne, zwężenie zastawki pnia tętnicy płucnej zazwyczaj nie wymaga interwencji chirurgicznej, a jedynie przeprowadzenia zabiegu walwuloplastyki płucnej, która polega na poszerzeniu zastawki. Przeciwwskazaniem do wykonania tego zabiegu jest występowanie zastawki dysplastycznej (nie w pełni ukształtowanej). W takim przypadku konieczne jest przeprowadzenie zabiegu kardiochirurgicznego, polegającego na poszerzeniu zastawki za pomocą specjalistycznej łaty.

Zwężenia zastawki mitralnej (dwudzielnej) są stosunkowo rzadko diagnozowaną wadą serca. Skutkują one utrudnionym przepływem krwi, wzrostem ciśnienia w lewym przedsionku, a w konsekwencji – przeciążeniem prawej komory serca. Wada ta występuje w trzech wariantach: podzastawkowym, zastawkowym i nadzastawkowym. Charakterystyczne objawy tej wady serca to: duszność, szybka męczliwość (obniżona tolerancja wysiłku fizycznego), niedobór masy ciała. Ze względu na wysokie ryzyko wystąpienia groźnych powikłań rekomendowaną metodą leczenia tej wady serca jest wszczepienie sztucznej lub biologicznej zastawki. Przy czym u niemowląt zazwyczaj odracza się ten zabieg za sprawą plastyki zastawki. Co istotne, osoby ze sztuczną lub biologiczną zastawką muszą do końca życia przyjmować leki przeciwzakrzepowe, ponieważ w ich przypadku często dochodzi do epizodów zakrzepowo-zatorowych.

Serce trójprzedsionkowe jest jedną z najrzadszych wrodzonych wad serca, polegającą na występowaniu w jamie lewego przedsionka włóknistej przegrody z niewielkim otworem. Rokowania i stopień uciążliwości objawów uzależnione są w głównej mierze od przepływu krwi pomiędzy przedsionkami. Serce trójprzedsionkowe wymaga natychmiastowej interwencji chirurgicznej – w przeciwnym razie grozi to zgonem, będącym bezpośrednim następstwem niewydolności płucnej lub niewydolności krążenia. Co istotne, w przypadku leczenia tej wady serca u niemowląt, często wprowadza się je w stan głębokiej hipotermii z zatrzymaniem krążenia.

Opracowanie na podstawie: Malec E., Januszewska K., Radziwiłłowska D., Pawłowska M., (et.al), Dziecko z wadą serca, Warszawa 2006.