Choroby rzadkie - czy naprawdę są tak rzadkie? Diagnostyka i leczenie

Choroby rzadkie (z ang. rare diseases), zgodnie z definicją zaproponowaną przez Unię Europejską to schorzenia występujące w częstotliwości nie większej niż 5 na 10 000 osób. Najczęściej charakteryzują się ciężkim i postępującym przebiegiem, także ze względu na trudności w postawieniu jednoznacznej diagnozy. Obecnie sklasyfikowano około siedem tysięcy chorób rzadkich, a wiele z nich bezpośrednio zagraża życiu chorego i powoduje przewlekłą niepełnosprawność. Wbrew stosowanej terminologii, statystyki pozostają bezlitosne – na choroby rzadkie na całym świecie cierpią rzesze chorych.

Grupa chorób rzadkich jest bardzo niejednorodna. Podstawowa lista i klasyfikacja obecnie obejmuje choroby krwi i choroby szpiku, choroby metaboliczne i zespoły wad wrodzonych. Wiele z nich jest uwarunkowanych genetycznie i te charakteryzuje przebieg ciężki i postępujący. Co ciekawe, około 20% chorób rzadkich może rozwijać się na skutek przebytej infekcji, alergii lub uwarunkowań środowiskowych.

Liczba sklasyfikowanych chorób rzadkich sięga kilku tysięcy, nowe są zaś systematycznie opisywane w literaturze medycznej. O niektórych schorzeniach mówi się więcej, również dlatego że zmaga się z nimi większa liczba pacjentów.

Stwardnienie rozsiane
Stwardnienie rozsiane to choroba układu nerwowego o charakterze stale postępującym. Dokładna przyczyna występowania schorzenia nie jest znana, powszechnie uznaje się je za chorobę autoimmunologiczną o podłożu wieloczynnikowym. Stosowane leczenie objawowe może wyraźnie spowolnić rozwój choroby, niemniej często prowadzi ona do niepełnosprawności.

Fenyloketonuria
Fenyloketonuria to wrodzona choroba metaboliczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny (rodzice mogą być zdrowi i nieświadomi, że są nosicielami zmutowanego genu). Występuje stosunkowo często (w populacji polskiej 1:7500 urodzeń) i jest znana. Więcej o tym schorzeniu przeczytasz tutaj: https://www.vitapku.pl/zdrowie-i-zywienie/fenyloketonuria-dzis-czy-daje-objawy.

Narkolepsja
Narkolepsja to choroba będąca rzadkim zaburzeniem snu, charakteryzująca się nadmierną sennością w trakcie dnia i powtarzającymi się epizodami nagłej utraty napięcia mięśniowego. Schorzenie występuje stosunkowo rzadko, ujawnia się zaś w młodości, pomiędzy 15 a 20 rokiem życia, jej przyczyny dotąd nie zostały poznane.

Hemofilia
Hemofilia to choroba genetyczna krwi, dziedziczona recesywnie i związana z płcią (na hemofilię chorują wyłącznie mężczyźni), bardzo rzadko zdarza się, że występuje u osób bez obciążeń rodzinnych. Powodowana jest przez wrodzony brak lub niedobór czynników krzepnięcia krwi i może mieć przebieg łagodny, umiarkowany lub ciężki.

W sytuacji chorób rzadkich ważne jest dążenie do ustalenia rozpoznania. Chociaż w zdecydowanej większości tego rodzaju schorzeń dotąd nie opracowano skutecznego leczenia przyczynowego, skuteczne może okazać się wdrożenie indywidualnie opracowanej rehabilitacji i włączenie leczenia objawowego.